3月16日，隨著腰椎穿刺手術(shù)成功，王女士成為重慶市“嚴(yán)重脊柱畸形的成人脊髓性肌萎縮癥（SMA）”患者中，第一個(gè)享受該病種“天價(jià)藥”降費(fèi)進(jìn)醫(yī)保的人。

記者17日從重醫(yī)附一醫(yī)院神經(jīng)肌肉病MDT團(tuán)隊(duì)獲悉，本次手術(shù)采用“腰穿鞘內(nèi)注射精準(zhǔn)靶向藥”的治療，此舉將徹底改變SMA嚴(yán)重脊柱畸形患者面臨的“呼吸功能及運(yùn)動(dòng)能力進(jìn)行性下降”的困境。

治療團(tuán)隊(duì)和患者及家屬合影。重醫(yī)附屬第一醫(yī)院 供圖

37年來無法直立行走

王女士（化名）今年37歲，自出生起一直不能獨(dú)立站立和行走。7歲起，她嘗試在外力幫助下站立，但仍然不行。此后她出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎和扭轉(zhuǎn)畸形，胸廓也開始變形。23歲起，她肌肉萎縮加重，洗漱、進(jìn)食、書寫等日常生活受到嚴(yán)重影響，生活無法自理。

經(jīng)診重醫(yī)附一院神經(jīng)內(nèi)科診斷，她被確診為SMA ll型。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌肉萎縮和無力，進(jìn)而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失，是2019年國(guó)家頒布的首批“罕見病”之一，

王女士的疾病若進(jìn)一步發(fā)展，其心肺功能、吞咽和語(yǔ)言功能會(huì)進(jìn)一步惡化，生存時(shí)間會(huì)大大縮短。

“天價(jià)藥”降價(jià) 患者的福音

據(jù)醫(yī)生介紹，SMA特效治療藥物諾西那生鈉，一年的費(fèi)用約70萬元，之前一直未進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷，是名副其實(shí)的“天價(jià)藥”。

幸運(yùn)的是，國(guó)家對(duì)“罕見病”越來越重視，2021年12月，國(guó)家醫(yī)保局公布了74種新藥進(jìn)醫(yī)保，諾西那生鈉注射液位列其中。經(jīng)過8輪“靈魂砍價(jià)”，該藥品降價(jià)到每針3.3萬元，并進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄。

這一好消息，讓王女士和病友們非常振奮。

高難度腰椎穿刺 成功給藥

該醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任肖飛介紹，王女士和既往收治的SMA患者相比，腰椎穿刺難度和風(fēng)險(xiǎn)極大。如何順利完成鞘內(nèi)給藥，是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)性的任務(wù)。

“王女士的樂觀、堅(jiān)強(qiáng)、自立，給我們留下深刻印象。”肖飛說，她自學(xué)了設(shè)計(jì)畫圖，從事過相關(guān)工作，但隨著病情加重，她只能臥床。能再次拿起鉛筆畫圖是她的夢(mèng)想。治療團(tuán)隊(duì)決定搏一把。

經(jīng)過縝密考慮并和患者溝通，團(tuán)隊(duì)決定先行采用B超引導(dǎo)下腰椎穿刺。

3月16日下午，該醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、麻醉科通力合作，在床旁超聲引導(dǎo)下選擇腰椎穿刺最佳入路，經(jīng)過數(shù)次嘗試，最終成功穿刺。

當(dāng)藥物注射成功的那一刻，患者開心不已。

王女士稱，SMA病友群里的病友們很關(guān)注支持她，大家也在期待著，能夠及早得到精準(zhǔn)治療。（記者 連肖 通訊員 羅晶 田媛）